Terimler Sözlüğü

SNP

Genomda tek bir harfin bireyler arasında farklılık gösterdiği nokta. Genomik testler binlercesini aynı anda okur.

Panel

Bir testte okunan SNP kümesi. 50K panel, yaklaşık elli bin SNP okunduğu anlamına gelir.

Genotip

Bir hayvanın panelde okunan noktalardaki genetik yapısı. Ham test çıktısıdır.

Fenotip

Hayvanın gözlenen özelliği — süt verimi, doğum ağırlığı, somatik hücre sayısı gibi ölçülen değerler.

Kalıtım derecesi (h²)

Bir özellikteki farklılığın ne kadarının genetik kaynaklı olduğunu gösteren oran.

Damızlık değer

Bir hayvanın yavrularına aktaracağı genetik üstünlüğün tahmini; kendi performansı değil, aktarım kapasitesidir.

Genomik damızlık değer

Damızlık değerin doğrudan genotip verisiyle tahmin edilmiş hâli; erken yaşta hesaplanabilir.

İsabet derecesi

Tahminin gerçek değere yakınlığının ölçüsü; sıfır ile bir arasında ifade edilir.

Referans popülasyon

Hem genotipi hem fenotipi bilinen, tahmin modelinin öğrendiği hayvan grubu.

Bileşik indeks

Birden çok özelliğin ekonomik ağırlıklarla birleştirilerek tek bir sıralama sayısına dönüştürülmesi.

Akrabalık katsayısı

İki hayvanın ortak gen paylaşım oranı; eşleştirmede kontrol edilmesi inbreeding artışını sınırlar.

İnbreeding

Akraba bireylerin çiftleştirilmesiyle oluşan genetik daralma; verim ve dayanıklılık kaybına yol açabilir.

Nedensel varyant

Özelliği veya kusuru doğrudan meydana getiren genetik değişiklik.

Bağlantılı marker

Nedensel varyanta yakın olduğu için onunla birlikte kalıtılan işaret. Bağlantı popülasyona göre zayıflayabilir; bu nedenle raporlarımızda ayrı gösterilir.

Çağrı oranı (call rate)

Panelde başarıyla okunabilen marker oranı; düşükse numune veya okuma kalitesi yetersizdir.

PCR / qPCR

Hedef DNA/RNA dizisinin çoğaltılarak tespiti. Gerçek zamanlı (q)PCR miktar bilgisi de verir.

Tespit sınırı

Bir testin güvenilir biçimde pozitif sonuç verebildiği en düşük etken miktarı.

İç kontrol

Reaksiyonun teknik olarak çalıştığını doğrulayan kontrol; geçemezse sonuç geçersiz sayılır.

GWAS

Genom çapında ilişkilendirme çalışması. Bir özellikle istatistiksel olarak ilişkili genom bölgelerini tarar.

GBLUP

Genomik damızlık değer tahmininde yaygın kullanılan istatistiksel yöntem ailesi.

Farmakogenomik (PGx)

Kişinin genetik yapısının ilaçlara verdiği yanıtı nasıl etkilediğini inceleyen alan.

Klinik ekzom

Genomun protein kodlayan ve klinik olarak yorumlanabilen bölgelerinin dizilenmesi ve değerlendirilmesi.

Tanımlar Vethia Hizmet Kataloğu Ek A'dan alınmıştır; raporlarımızda da aynı anlamlarla kullanılır.